寶寶超聲的"小"問題,到底怎么回事兒?

隨著產前B超診斷技術的提高,越來越多您以前聽都沒聽過的名詞出現在您寶寶的B超報告單上 。這些名詞,我們把它們稱為“超聲軟指標”,是指一些特殊的超聲特征 。這些指標發生異常的意義并不明確,常常為一過性 , 在晚孕期或出生后不久就自然消退,大多數的寶寶都是健康的 。但這些軟指標的存在又的確與寶寶染色體異常和(或)妊娠不良結局之間有一定關聯性 。


寶寶超聲的"小"問題,到底怎么回事兒?

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今天,請超聲專家給您講一講常見的超聲軟指標 。
頸項透明層
(Nuchal Translucency,NT)增厚

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NT增厚 , 怎么回事兒?怎么辦?看看下圖吧 。

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隨著NT增加,寶寶發生染色體非整倍體風險也是增加的 。除了與染色體異常關系密切,NT增厚的寶寶罹患先天性心臟缺陷的風險也增加,尤其是同時合并靜脈導管a波反向、三尖瓣反流的超聲表現 。NT增厚時,寶寶發生其他結構異常的風險也增加 。
鼻骨缺失/發育不良

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如果超聲提示寶寶鼻骨缺失/發育不良,發生21-三體綜合征風險是增加的(約1/3的21-三體綜合征表現為單側鼻骨缺失/發育不良) 。它是目前最敏感的有關胎兒染色體非整倍體的超聲標記物,是獨立的胎兒染色體非整倍體標記物,是明確的介入性產前診斷和遺傳學分析的指征 。如果遺傳學分析未見異常,一般預后良好 。
頸背部皮膚
(Nuchal Fold,NF)增厚

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NF通常在懷孕18-21周測量 , 增厚的原因及處理如下:

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腸管回聲增強
(Echogenic Bowel,EB)

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腸管回聲等于或強于骨骼回聲 。約15%的21-三體綜合征會出現EB,約6%會合并消化道畸形,應動態觀察有無腹水、腸管擴張、腸梗阻征象 。EB可能是寶寶生長受限,羊水或胎盤異常的早期征象,應隨訪觀察 。
長骨短小

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長骨短小指的是小于標準長度的2.5百分位,也可用股骨與足長之比來判斷,正常值為1:1,小于0.85提示染色體異常可能 。
與胎盤功能不良和染色體異常相關 。股骨短小是胎盤功能不良最早的超聲標記物,寶寶發生發育遲緩(FGR)的風險增加3倍 , 應動態超聲監測,及時發現并處理FGR 。股骨短小者發生34周之前的早產風險顯著增加,在臨床上要加強監測,及時發現并對其進行相應產科處理 。
輕度腎盂擴張
(Mild Pyelectasis,MP)

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約3%的寶寶會出現MP,是正常的非特異性表現,通常在分娩前消失 。腎盂擴張大于1cm考慮腎積水,多為腎盂輸尿管連接部梗阻,建議動態觀察(4周復查1次) 。
單臍動脈
(single umbilical artery,SUA)

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臍血管數目異常,臍帶中存在1根臍動脈和1根臍靜脈 。
孤立性SUA并不增加寶寶非整倍體風險 , 不是后續介入性產前診斷和遺傳學分析的指征 。建議行進一步的胎兒超聲心動圖檢查除外先天性心臟缺陷 。如同時伴有其他系統的異常,則寶寶為染色體非整倍體的風險為50%,應行后續的介入性產前診斷和遺傳學分析 。
脈絡叢囊腫

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大小數量不一,可為單側或雙側,可為單發或多發 , 95%的病例會在28周之前自然消失,不代表異常 。
當合并其他異常(染色體畸形率飆升到46%)或者與其他染色體異常的標記物同時出現,則需要進行產前診斷 。
脈絡叢囊腫常與宮內感染有關,要排除媽媽的病毒感染 。
側腦室增寬
(ventrculomegaly ,VM)

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VM的原因和處理見下圖:

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一旦發現VM,獲取詳細的病史很重要,尤其是最近的病毒性疾病或媽媽的創傷 。家族性遺傳病史,既往的先天性異常病史、或胎兒/新生兒血小板減少癥 。如果VM合并有顱內出血 , 應尋找罹患同種免疫性血小板減少癥的證據,如抗血小板抗體/人血小板抗原(human platelet antigen,HPA)分型 。
孤立性輕度VM的神經結局變異較大 。一般大于85%的病例結局正?;蛴休p微的遲滯,但非對稱性的雙側側腦室增寬、同時存在顱內、顱外異常、側腦室增寬進一步發展時預后較差 。約56%的病例側腦室寬度保持穩定,其中4.1%的出生后可能發生遠期神經系統異常 。重度VM、非整倍體、脊柱裂、或合并其他的主要畸形 , 應考慮終止妊娠 。國內外有學者將10-12mm側腦室增寬與12-15mm腦室擴張區別出來,側腦室寬度在10-11.9mm者預后良好的比例為94% , 而在12-15mm則為85% 。
后顱窩增寬

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后顱窩寬度大于10mm為增寬 。孤立性后顱窩增寬多見于晚孕期,沒有明確的臨床意義,不增加寶寶染色體非整倍體的風險,不是介入性產前診斷的指征 。發現后顱窩增寬時,應注意排查有無小腦和小腦蚓部異常、有無腦室增寬和第四腦室擴張、有無蛛網膜囊腫 。出現上述跡象時應行后續的介入性產前診斷和遺傳學分析 。應動態觀察 , 必要時行核磁共振檢查 。
【寶寶超聲的"小"問題,到底怎么回事兒?】 出現軟指標可能提示寶寶有遺傳學異常,也可能預測不良妊娠結局 。大多數孤立性軟指標沒有意義,約15%的正常寶寶在中孕期超聲檢查時會發現軟指標,您不必過分擔心 。當然,如果同時出現兩個以上軟指標或合并其他異常情況(如早發性FGR)或高危因素(如媽媽高齡) , 應按照超聲結構異常進行相應處理 , 行介入性產前診斷和遺傳學分析 。

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