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我們曾多次在微信向大家介紹“NT及唐氏篩查”，NT即為早期（11-13+6）周超聲篩查，和中期（15-18）周抽血篩查。
（1）早孕期唐氏癥篩查
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第11-13+6周時，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶（NT）厚度，來估算胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險。根據(jù)測量結(jié)果進一步?jīng)Q定是行普通唐氏篩查還是直接行無創(chuàng)DNA篩查或是進一步產(chǎn)前醫(yī)院行羊水穿刺檢查。
（2）中孕期唐氏癥篩查
【唐篩一項孕期重要不可錯過的篩查！】 孕媽媽在第15-18周（此為最佳篩查階段）時接受抽血，醫(yī)院會檢測血清中的AFP、β-HCG、游離雌三醇等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒罹患唐氏綜合癥（21-三體）、18-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形的風(fēng)險。您的年齡、孕周等基本信息對風(fēng)險值的計算至關(guān)重要，因此當(dāng)醫(yī)生詢問您的個人信息時，請一定如實告知。
結(jié)果解讀：
（1）胎兒頸項部透明層厚度（nuchal translucencythickness,NT）是指胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間的軟組織的最大厚度，能用Ｂ超進行測量。多數(shù)有唐氏綜合癥寶寶的頸后透明帶（NT）會增厚。NT厚度增高并不表明這個胎兒異常，而是胎兒異常風(fēng)險增加的一個標(biāo)志。大約三分之一的NT厚度增加的胎兒染色體異常，其中一半是唐氏綜合癥。我們通常認(rèn)為NT達到3-4mm時，不再做常規(guī)的血清學(xué)篩查，而是做侵入性的診斷實驗。

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（2）高危人群：當(dāng)篩查結(jié)果21-三體綜合癥風(fēng)險值大于1/380，18-三體綜合癥風(fēng)險值大于1/334為高危人群，高危人群需要進一步檢查確診。特別提醒大家唐氏篩查高危只能檢查出約70%的唐氏患兒，還有約30%的患兒不在唐氏高風(fēng)險人群中。

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（3）臨界高風(fēng)險：如您的篩查值介于1/380—1/1000之間，您就是臨界高風(fēng)險。
（4）單項值高危：孕媽媽看看手中的唐篩報告，在PAPP-A、AFP、β-HCG這三個值后面我們都有參考范圍，如您的測定值超出這個范圍則是單項值高危。通常情況下21-三體綜合癥母血清學(xué)篩查結(jié)果表現(xiàn)為AFP、uE3↓，β-HCG↑ ， 18-三體綜合癥AFP、uE3、β-HCG↓ 。當(dāng)然您的單項值升高或降低并不一定就是18或21三體，母體或胎兒其他方面的原因也可能導(dǎo)致母血清學(xué)篩查結(jié)果異常。
（5）開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險：胎兒的神經(jīng)管和腹壁缺陷使AFP滲漏到羊水中，使孕婦血清AFP顯著升高，血清學(xué)篩查結(jié)果表現(xiàn)為AFP升高，超出正常值范圍。此外與孕婦血清AFP濃度升高相關(guān)的情況還包括低估了孕周、多胎、胎兒死亡、胎兒腹裂、臍膨出、食道閉鎖、腸梗阻、肝壞死、多囊腎、腎缺如、胎盤早剝、羊水過少、子癇前期，胎兒生長受限、孕婦肝癌畸胎瘤等；血清AFP濃度降低：肥胖、糖尿病、21或18三體、妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病、死胎。
據(jù)最新報道，有約20%的唐氏患兒存在于唐篩臨界高風(fēng)險及單項值高危人群中，對于臨界高風(fēng)險及單項值高危建議孕媽們進一步檢查。因為僅2013年且局限于我知道的范圍內(nèi)，就有三個已出生的唐氏患兒，當(dāng)我們返回去看她的唐篩報告結(jié)果時發(fā)現(xiàn)都是臨界高風(fēng)險或者單項值高危，遺憾的是她們都沒有選擇進一步檢查。

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這是唐氏綜合癥患者——舟舟
進一步確診檢測的產(chǎn)前診斷方法：目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕18～24周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺等。如果不想直接做穿刺，可以先做無創(chuàng)基因檢測（我們常說的無創(chuàng)DNA），它可以檢測常見染色體數(shù)目異常（包括唐氏綜合癥），通過無創(chuàng)DNA可以排除大部分唐篩假陽性，如果結(jié)果有問題再做羊水或臍血穿刺。