對于孕期唐氏篩查 ， 相信大部分的媽媽都是知道他的必要性的 。但是 ， 也有一部分“不相信”的媽媽 ， 她們拒絕進行唐氏篩查 ， 結果 ， 卻是悔恨萬千 。最近 ， 有位網友媽媽就哭訴了他的親身經歷：
第一次懷孕 ， 16周初次產前檢查 ， 醫生向她介紹了唐氏篩查 ， 這位媽媽很自信地告訴醫生：“我已經在網上查閱了很多資料 ， 高齡產婦生育唐氏患兒的可能性比較大 ， 我這么年輕 ， 肯定沒問題！”于是在篩查知情同意書上簽名拒絕檢查了 。
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23個星期后 ， 這位媽媽足月分娩 ， 生出來一個眼距寬、塌鼻梁、嘴半張的孩子 ， 家屬都說：“怎么這孩子長得誰都不像啊？”2周后 ， 疑惑被一張孩子的染色體檢查結果揭開：21三體綜合征 。這位媽媽特別不解：我才28歲 ， 為何我會生出個唐氏綜合征的孩子？！
其實這樣的媽媽 ， 還有不少 。為了不讓更多的媽媽走這位媽媽的“悲慘之路” ， 幾天小編整理了關于唐氏篩查的相關問題 ， 孕媽媽一定要了解~~
不可不知道的唐氏篩查11問
什么是唐氏綜合征？
正常人有23對染色體 ， 唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體 。唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容 。
患兒眼距寬 ， 鼻梁低平 ， 眼裂小 ， 眼外側上斜 ， 有內毗贅皮 ， 外耳小 ， 硬腭窄小 ， 舌常伸出口外 ， 流涎多；身材矮小 ， 頭圍小于正常 ， 四肢短 。
隨著年齡增長 ， 其智能低下表現逐漸明顯 ， 動作發育和性發育部延遲 。
約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形 。因免疫功能低下 ， 易患各種感染 ， 白血病的發生率也增高10～30倍 。如存活至成人期 ， 則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀 。
做唐氏篩查有什么意義？
由于患有唐氏綜合癥的胎兒不一定有明顯的結構異常 ， 抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法 。
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但是抽取含有胎兒細胞的組織 ， 無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險 ， 不可能每個母親都做這樣的檢查 。那么 ， 判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合癥 ， 需要進行穿確診就是唐氏綜合癥產前篩查的作用 ， 也是它的意義 。
是否必做項目？哪些人群不需要做？
唐氏綜合癥是隨機發生的 ， 每一個母親 ， 無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合癥患兒 。
因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查 ， 不要懷有僥幸心理 。當然 ， 個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了 。
哪些人群更需要做唐篩？
還是那句話 ， 任何人都有可能生育唐氏寶寶 ， 所以大家都需要 ， 沒有更需要 。因此 ， 案例中杜老師所認為的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的 。
什么時候做合適？提早推后有什么不同？
妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查 ， 一是11-13+6周 ， 一是15-20+6周 ， 兩個階段采用的方法不完全相同 。
在孕早期 ， 即11-13+6周時是抽媽媽血 ， 查血清結合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法 ， 篩查敏感度可達到90%左右 ， 我們認為這個方法更好一些 。如果錯過這個時期還可以在孕中期 ， 即15-20+6周時抽媽媽血 ， 查血清篩查 。
做之前的注意事項？
我們提倡盡量在孕早期 ， 做之前不宜吃的太油膩 ， 也不要喝牛奶豆漿等易導致腹脹的食物 。
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唐篩具體怎么做 ， 結果怎樣才通過？
在孕12周前后要到醫院進行篩查 ， 醫生就會建議你做個唐篩 。
拿了醫生開出的單子后 ， 記得一定要先做超聲 ， 超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度 ， 并且確定孕周后才可以去抽血 。
抽血幾天后會有個報告單給您 ， 上面除了給出具體的風險值外 ， 還有高風險或低風險的標記 。低風險代表寶寶有問題的機會很小 ， 可以放心繼續妊娠 。如果是高風險就要注意了 ， 要去醫生那里做個咨詢 ， 討論下一步怎么辦 。
一般做幾次？結果不一致怎么辦？
一般來講如果胎兒大小符合停經時間 ， 孕周計算沒有錯誤 ， 這個檢查做一次就可以了
。如果做幾次 ， 方法相同的話 ， 風險值一般不會有太大的差異 ， 即使有差異 ， 因為結果并不是準確的“是或不是” ， 僅僅是個風險 ， 也不能說哪一次更準確 。
唐篩準確率？
孕早期（11-13+6周）唐篩篩查敏感度約為90%左右 ， 孕中期的篩查敏感度約為70%左右 。
唐篩高風險寶寶是否不健康？
不代表寶寶一定有問題 ， 還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果 ， 及染色體的結果 ， 染色體結果正常 ，
唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關系了 ， 如果染色體不正常就要具體事例具體分析 ， 看過醫生才可以 。
唐篩能辨男女嗎？
唐篩是根據母體激素水平判斷胎盤的功能狀態 ， 和男女沒有關系 。
【【胎兒性別】唐氏篩查可看胎兒性別 孕媽不可不知的唐氏篩查11問】總之 ， 小編強烈建議各位孕媽媽一定要做一個唐篩 ， 這樣對任何人都是好的 。
