孕15周一定要做這項產檢！錯過就得羊水穿刺了！
孕15周后一定要做這項產檢，錯過就得羊水穿刺了，那就是篩檢準媽媽懷上唐氏綜合征寶寶的“唐篩” 。
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（兩位唐氏綜合征患者 ， 左為唐氏兒音樂指揮家周周）
一、什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征或稱21-三體綜合征，國內又稱為先天愚型 。這是最常見的嚴重出生缺陷病之一 。
臨床表現為：患者面容特殊 ， 兩外眼角上翹 ， 鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手 ?；颊呓^大多數為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等：
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（唐氏兒不只大腦有問題）
【孕15周一定要做這項產檢！錯過就得羊水穿刺了！】 本病的發生幾乎波及世界各地 ， 很少有人種差異 。據統計，染色體異常在新生兒中的發生率為5‰～6‰ ， 唐氏綜合征約為1/750，絕大多數病人屬隨機發病 ， 但隨母親年齡的增長其發病率隨之升高，20歲的準媽媽生下21-三體綜合征患兒的可能性為1/2000，35歲以上準媽媽生下21-三體綜合征患兒的可能性達1/350，45歲以上準媽媽生下21-三體綜合征患兒的可能性增至1/20 。
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（唐氏兒典型面容）
唐氏綜合征男性患者多為不育，女性患者遺傳給下一代的概率可高至50% 。此外，5%患者屬染色體易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，也可以無任何家族史 ， 故患者必須接受染色體檢查方可確診 。
二、孕15 - 20周內一定要做唐氏篩查！
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（唐篩報告單）
唐氏篩查是一種通過抽取準媽媽血清，檢測母體血清中甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素的濃度 ， 并結合準媽媽的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出“唐氏”的危險系數的檢測方法 。唐氏篩查的目的在于通過化驗準媽媽的血液 ， 來判斷胎兒患唐氏綜合征的風險度 。
進行篩查的最佳時間是懷孕的第15 - 20周 。一般抽血后一周內準媽媽即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌 ， 因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷 。
而一旦錯過最佳的唐篩時間 ， 準媽就只能去做有流產風險的羊水穿刺了 。
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