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唐篩檢查和孕婦年齡有關(guān)系嗎?

【唐篩檢查和孕婦年齡有關(guān)系嗎?】 婦產(chǎn)科醫(yī)師提醒 , 所有孕齡的產(chǎn)婦都可能生下染色體異常寶寶,均應(yīng)接受產(chǎn)前篩檢 。
人類有23對染色體,多了或少了,都會造成胎兒異常,或引起早期流產(chǎn) 。唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病,第21對染色體多出1條 , 以致出現(xiàn)智能障礙、先天性疾病等缺陷 。一般認為,只有高齡產(chǎn)婦才需要進行唐篩,不過,國外研究發(fā)現(xiàn),超過5成的唐氏癥兒為34歲以下孕婦所生;所以說孕婦的年齡并不是關(guān)鍵因素 。
我國每年約有26600 唐氏綜合征患兒出生,所以唐氏篩查 , 是每個孕期媽媽都必經(jīng)的檢查 。檢查的結(jié)果兩重天,要么可能是健康聰慧的寶寶,要么可能是嚴重智力障礙的愚兒,讓有的媽媽歡喜,有的媽憂,但是檢查結(jié)果并不是最后的定論 。
研究統(tǒng)計 , 35歲產(chǎn)婦生下唐氏癥寶寶的機率為350分之一 , 25歲以下,比率則低至1,350分之一,但是婦產(chǎn)科醫(yī)師提醒 , 所有孕齡的產(chǎn)婦都可能生下染色體異常寶寶,均應(yīng)接受產(chǎn)前篩檢 。

唐篩檢查和孕婦年齡有關(guān)系嗎?

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目前常見唐篩的手段有三種:
NT篩查
羊水穿刺
胎兒無創(chuàng)基因檢測
用一句話來概括的話 , NT是b超用于孕11-13周左右的21三體篩查,唐氏篩查則是通過血清血標志物用于15-18周左右的篩查,是不同階段不同手段的檢查,有時需兩者聯(lián)合檢查 。無創(chuàng)適合在12孕周后檢測 , 但是目前來說,羊水穿刺是判斷唐氏綜合征的金標準 。
降低風險依然有高準確率的無創(chuàng)檢測
目前主要產(chǎn)前篩檢為羊膜穿刺,但許多孕婦擔心影響胎兒發(fā)育 , 而裹足不前,其實現(xiàn)在有更多無創(chuàng)檢查項目可以使用,不一定要先進行羊膜穿刺,就可以透過高準確度、極低偽陽性率非侵入性胎兒染色體檢測,提早在第一孕期輔助篩檢 。
這是一種染色體非整倍體篩查手段,專門用于21-三體、18-三體、13-三體等染色體異常的篩查 。無創(chuàng)檢測的染色體異常檢出率高達99%,是一種接近確診的高準確性“篩查” 。
在第一孕期(第11周至13周)時,孕婦可接受母血篩檢,或以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻梁骨 , 并抽取孕婦血液做血清標志分析 , 檢出率約為82%至87% 。到了第二孕期,則是采集孕婦血液,進行血清標志,檢出率可達83% 。篩檢結(jié)果出爐后 , 計算風險機率,如果高于270分之一以上者 , 就會建議以羊膜穿刺或絨毛膜采樣等侵入性檢查,做最后的確診 。
至于34歲以上的孕婦,或是曾生產(chǎn)過染色體異常胎兒、有染色體異常家族史等,都屬于高風險群,一般建議,直接接受羊膜穿刺術(shù),確認胎兒染色體是否異常 。

唐篩檢查和孕婦年齡有關(guān)系嗎?

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唐篩數(shù)據(jù)僅做參考
由于無創(chuàng)在12孕周內(nèi)準確率較高 , 如果準媽媽在12孕周前做了羊膜穿刺術(shù)后得知唐氏篩查的結(jié)果為高危時,因為害怕生出畸形兒而動了打掉孩子的念頭 。但是,如果檢驗結(jié)果呈陽性 , 只是表示胎兒患唐氏綜合征的機會高 , 但不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒或胎兒異常 。而就算檢查結(jié)果顯示表面是低危的,也不一定就代表孩子很安全 。
唐篩陰性表示胎兒為“唐氏”患兒的可能性極?。?但由于檢驗技術(shù)的局限,仍有 0.05% 的假陰性率,即在 2000 個陰性者中 , 有一個“唐氏”兒 。因此提醒篩查結(jié)果為陰性的孕婦 , 在以后的孕期內(nèi) , 仍應(yīng)堅持產(chǎn)檢,一旦發(fā)現(xiàn)有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡(luò)膜水腫等異常時,應(yīng)注意排除唐氏兒可能 。
對于40歲以上的高齡婦女,不建議做無創(chuàng)檢測
超過40歲的高齡孕婦染色體異常的風險高于1/60,無創(chuàng)檢測提示高風險后還是要進一步做有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷,既耽誤時間又要多花錢,這類人群適合于直接做有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷 。而對于35-40歲之間的高齡孕婦,則建議先做B超檢查,如果沒有結(jié)構(gòu)異常再做無創(chuàng)檢測;如果有結(jié)構(gòu)異常,在沒有產(chǎn)前診斷禁忌癥的情況下,直接做有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷,根據(jù)孕周選擇合適的手段 。

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