舌尖潰瘍是什么原因，反復(fù)舌潰瘍
罕見病，顧名思義，是患病率較低的罕見病，也稱“孤兒病” 。約80%的罕見病是遺傳性疾病，約50%的罕見病發(fā)生在出生時或兒童時期 。近5年來，上海市兒童醫(yī)院消化感染性疾病科在近350例患兒中明確診斷出以胃腸道癥狀為主要表現(xiàn)的X連鎖多汗癥、伴免疫缺陷綜合征的腸道疾病(IPEX)、極早期炎性腸道疾病和黑斑息肉病綜合征(PJS)等40余種罕見遺傳性疾病 。家族性進行性肝內(nèi)膽汁淤積癥(PFIC)、阿拉吉爾綜合征、肝糖原積聚、尼曼匹克病和嬰兒2型肝衰竭綜合征等 。以及各種免疫缺陷病、努南綜合征和家族性高膽固醇血癥等 。
為什么孩子會得這么罕見的?。窟@些孩子大多是父母遺傳的 。有些疾病是“由男性傳染給女性的”，如X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)和IPEX 。有些孩子是自己的基因突變造成的 。為避免發(fā)現(xiàn)罕見病患兒，建議有遺傳病家族史或不健康妊娠史的夫婦在孕前做基因咨詢，必要時完善相關(guān)基因檢測了解出生風(fēng)險，孕期定期體檢，必要時進行胎兒無創(chuàng)染色體和羊膜穿刺術(shù) 。
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罕見病的早期診斷和早期治療非常重要 。一些罕見的疾病可以通過飲食或藥物控制，一些肝病可能需要肝移植，一些免疫缺陷病需要干細胞移植來挽救兒童的生命 。此外，兒童的診斷對父母乃至整個家庭的繁衍具有重要意義 。那么，如何早期發(fā)現(xiàn)這些疾病呢？孩子需要警惕哪些癥狀？他們患有罕見疾病嗎？醫(yī)生建議，如果孩子有特殊面容、生長發(fā)育明顯落后、頑固性嘔吐腹瀉、肝腫大、黃疸、肝功能異常、反復(fù)感染等 。他們需要警惕這些疾病 。
張婷主任曾在門診接診過一個2歲的嬰兒，反復(fù)出現(xiàn)舌部潰瘍 。父親進來就要頭孢吊水，說每次吊水就好 。多年的臨床和科研經(jīng)驗讓張主任敏銳地意識到，這個病例可能沒那么簡單 。經(jīng)過仔細檢查，他發(fā)現(xiàn)嬰兒的中性粒細胞周期性下降，似乎有某種免疫缺陷 。但是免疫功能檢測和基因檢測都沒能確切知道是什么樣的遺傳缺陷，所以他只能定期給寶寶補充中性粒細胞，寶寶的感染次數(shù)明顯減少 。兩年后，張主任在醫(yī)院電梯里見到了孩子的父親，得知孩子因闌尾炎住院 。張主任覺得孩子還是有問題，要求父親盡快帶孩子去檢查 。這時，孩子的免疫球蛋白有了特異的表現(xiàn) 。經(jīng)過基因檢測，確認孩子患有一種罕見的疾病——hyperIgM 。目前通過定期輸注丙種球蛋白，孩子沒有嚴(yán)重感染 。
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【舌尖潰瘍是什么原因，反復(fù)舌潰瘍】總之，罕見病的預(yù)防、早診斷、早治療需要醫(yī)生和家長的共同努力，需要社會的支持 。關(guān)心始于了解 。
作者簡介
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余榮華，上海市兒童醫(yī)院消化感染科主治醫(yī)師，畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)(兒科)七年制專業(yè)，擅長兒童常見消化道疾病的診治 。
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張婷，主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，博士生導(dǎo)師，上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院消化感染性疾病科主任，中華醫(yī)學(xué)會兒科分會第十八屆傳染病學(xué)組委員，中國婦幼保健協(xié)會兒童營養(yǎng)專業(yè)委員會副主任委員，上海市醫(yī)學(xué)會兒科分會第十一屆傳染病學(xué)組組長，上海市醫(yī)學(xué)會兒科分會第十一屆委員會委員、書記，上海市浦江人才，普陀區(qū)高層次人才 。
編輯|劉宣妍
評論|許云
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